问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 快应用

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现

2008-04-29 23:35:0039健康网社区
核心提示:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

  α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

  【临床表现】

  在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化。

  在成年人,大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现,患者常死于消化道出血和/或肝昏迷,常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。

  由α1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。

(实习编辑:罗荣兰)

特别策划
39热文一周热点
α1-抗胰蛋白酶缺乏症