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囊包性纤维症是什么遗传病

2023-12-11 02:31:1339健康网
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核心提示:囊泡性纤维症一般指囊泡性纤维变性。囊泡性纤维变性是一种常染色体显性遗传性疾病,通常属于基因突变导致的。

囊泡性纤维症一般指囊泡性纤维变性。囊泡性纤维变性是一种常染色体显性遗传性疾病,通常属于基因突变导致的。

囊泡性纤维变性通常是由于CFTR蛋白功能异常引起的疾病,其发病机制尚不明确,可能与离子转运有关。该疾病的临床表现主要包括进行性呼吸困难、反复呼吸道感染、生长迟缓和骨骼畸形等。目前临床上还没有治愈囊泡性纤维变性的方法,主要是对症治疗和支持治疗。

囊泡性纤维变性是一种遗传性疾病,具有家族遗传倾向。如果患者的直系亲属中有人患有此病,则患者患病的风险会增加。此外,患者的子女也有可能携带致病基因,并且有较高的概率患上囊泡性纤维变性。

建议存在囊泡性纤维变性的患者及时前往医院就诊检查,完善相关检查项目后,在医生的指导下选择合适的治疗方法。同时,还要注意保持良好的心态,积极配合医生进行治疗,有助于延缓病情进展,提高生活质量。

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