先天性肠道畸形可以通过超声波检查、X线检查及内窥镜检查来诊断。
上述检查能够帮助医生观察到胎儿的内部结构，从而发现是否存在肠道发育不全或其他相关的问题。若怀疑有先天性肠道畸形，应尽快就医以便获得专业的评估和治疗建议。
先天性肠道畸形可能包括巨球蛋白血症、囊性纤维化等疾病，在确诊时需排除这些可能性。因为这些疾病的症状与先天性肠道畸形相似，所以需要进一步的实验室测试或影像学检查以区分它们。
在考虑先天性肠道畸形的情况下，孕期产前筛查和新生儿遗传代谢病筛查尤为重要。同时，家长还应注意婴儿的喂养情况以及是否有腹泻、便秘等症状出现，及时发现异常并配合医生进行处理。
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