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胆道闭锁属于罕见病吗

2024-11-21 08:01:2439健康网
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核心提示:胆道闭锁是一种罕见的先天性疾病,通常发生在婴儿期,主要影响胆道系统的正常功能。 胆道闭锁的发生与多种基因突变有关,这些突变可能涉及多个基因位点,包括SLC25A13、ATP8B6等,这些基因参与了胆汁

胆道闭锁是一种罕见的先天性疾病,通常发生在婴儿期,主要影响胆道系统的正常功能。

胆道闭锁的发生与多种基因突变有关,这些突变可能涉及多个基因位点,包括SLC25A13、ATP8B6等,这些基因参与了胆汁分泌和胆道上皮细胞分化的过程。由于存在多种致病基因,因此该疾病的发病率较低,属于罕见范畴。

对于新生儿来说,由于免疫系统尚未发育完全,此时如果母亲存在巨球蛋白血症、自身免疫性肝炎等疾病时,可能会导致胎儿发生免疫应答反应,进而引起胆管组织出现炎症反应,甚至会导致胆道闭锁的发生。

针对胆道闭锁的诊断和治疗需要由专业的小儿外科医师或消化内科医生进行评估和管理。患儿家属应注意观察孩子的临床表现,并定期带孩子到医院复查,以便及时发现病情变化。

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